Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les grands principes de la prise en charge au sein des centres experts ?
Le Dr Yline Capri, pédiatre et généticienne au sein du département de consultation génétique de l’hôpital Robert Debré à Paris, centre de référence pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome de Noonan en cliquant ici.
Mots clés : syndrome de Noonan, maladie rare, maladie génétique, mutation génétique, symptômes, retard de croissance, atteinte cardiaque, difficulté d’apprentissage, diagnostic différentiel.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Yline Capri – Hôpital Robert Debré, AP-HP
http://robertdebre.aphp.fr/
http://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
